【衛教宣導影片】認識罕見疾病- 小腦萎縮症

• 小腦萎縮症在台灣的正式醫學名稱為「脊髓小腦退化性動作協調障礙」，ICD診斷碼G11.1。
• 屬於罕見疾病的一種，是神經系統退化性疾病中，以影響小腦以及脊髓為主的疾病。
• 小腦萎縮症可以分成遺傳型與散發型。
• 經診斷為遺傳帶因者，醫師會協助申請重大傷病，並註記入健保卡內。
• 散發型的病友目前無法被直接列入重大傷病，須由醫師針對病友症狀，向國健署提出申請。

• 小腦的功能包括控制肌肉神經運動協調。
• 疾病為漸進性且不可逆，也就是說罹患小腦萎縮症的病友，萎縮、退化的狀況只會越來越嚴重。

• 目前小腦萎縮症尚未有治癒的藥物，請謹慎評估醫療方法。
• 疾病的適應重點可以放在「情緒調適」與「運動復健」上。
  • 情緒調適：除了保持心情愉悅，也需要學習和疾病共處。
    • 與疾病共處是條漫長道路，除了病友自己與意志力的抗爭，家人的長期陪伴，與環境資源的支持更是重要。
    • 也需要了解復健運動無法治癒疾病，需要培養「沒有持續退化就是種進步」的觀念。
  • 運動復健：像是肌耐力訓練、平衡訓練、拉筋，及口語復健等。可以讓病友維持一定程度的身體機能，不會快速退化。
• 建議病友在步入中期前可以先學習的使用各項輔具，來預防往後在溝通及行動上可能發生的障礙。

• 優生保健檢查是針對「婚前」、「孕前」、「產前」及「新生兒出生後」關於遺傳疾病的檢測，以了解家族及自身狀態，避免生下具有先天疾病的小孩。
• 目前服務內容
  1. 遺傳諮詢：主要提供家族中的遺傳疾病的疾病認知。像是病程、疾病適應、遺傳模式，以及面對或避免再發生的可行方法等資訊。
  2. 遺傳疾病診斷：包括新生兒先天代謝異常疾病篩檢，及罕見遺傳性疾病檢查等。
  3. 遺傳疾病婚前或孕前檢查：例如常見遺傳疾病或家族性遺傳疾病帶因者檢驗。

遺傳諮詢前注意事項

遺傳性疾病關係著家庭，也常涉及倫理和法律問題，因此在諮詢中可以注意以下三點。

1. 提前諮詢：建議家族中有遺傳基因疾病的人，可以在結婚前或懷孕前先做遺傳諮詢，提早瞭解可接受的檢驗項目。
2. 共同面對：遺傳基因疾病通常牽涉到整個家庭或家族，需要夫妻或家庭成員一同面對、溝通、協商
3. 自行決定：諮詢人員的責任是提供資訊，幫助客觀思考，至於要採取何種措施需要自己決定。

遺傳諮詢流程：可以分為五個部分

1. 1. 初步協談：訪前諮詢員會收集病友的基本資料，找出諮詢原因，並讓病友熟悉作業流程。
   2. 疾病診斷：會先建立病友的家族史，因為有些族譜能清楚顯示疾病的遺傳模式，而後將依據相關資料做出診斷。
   3. 病情的討論：包括分析檢查結果與造成原因、如何定期追蹤、疾病的適應，以及可索尋的醫療照顧與支持系統等。
   4. 預估再發率
   5. 追蹤：了解病友後續的診斷治療狀況，並提供援助。

費用補助(112年度國健署公布優生保健措施的費用減免與補助。)

1. 血液細胞遺傳學檢驗：屬於血液染色體的檢查。
   • 可提供1次的檢驗補助，減免新臺幣1,500元
   • 實際費用未達新臺幣1,500元者，依實際費用減免之。
2. 產前遺傳診斷：屬於產前細胞染色體檢查及基因檢驗
   • 提供每胎1次的補助，一般民眾每案減免新臺幣5,000元。
   • 低收入戶，或優生保健資源不足區民眾，每案另行減免採檢費用新臺幣3,500元。實際費用未達新臺幣3,500元者，依實際費用減免之。
3. 更多詳細說明可以參照優生保健措施減免或補助費用辦法。

(補充說明：一般民眾為凡34歲以上孕婦、本人或配偶或家族有罹患遺傳性疾病、曾生育過異常兒、孕婦血清篩檢疑似染色體異常之危險機率大於1/270、超音波篩檢胎兒可能有異常、或疑似基因疾病等孕婦。)

提醒：基因檢測雖然精準，卻無法預測發病時間及未來進展的速度。