顯性小腦萎縮症SCA:通論
發生率：每十萬人1〜5人。
平均發病年齡：30多歲。
突變型類
- CAG Repeats(胞嘧啶-胸腺嘧啶-鳥糞嘌呤 三核苷酸重複）
- 編碼：SCA1；SCA2；SCA3；SCA6；SCA7；SCA17；DRPLA。非編碼：SCA12
- 其他重複
CTG (胞嘧啶-胸腺嘧啶-鳥糞嘌呤)：SCA8
ATTCT (腺嘌呤-胸腺嘧啶-胸腺嘧啶-胞嘧啶-胸腺嘧啶)：SCA10
- 其他突變
PRKCG (PRKCG 即 Protein Kinase C-gamma 蛋白激酶 C-gamma) :SCXA14
FGF14 (FGF即Fibroblast Growth Factor14 成纖維細胞生長因子 14): SCA+震颤。
小腦萎縮症 Spinocerebellar Ataxia (SCA):鑑別診斷。
- 小腦萎縮症：臨床上的症狀群。
- 特定基因缺陷造成的小腦萎縮症，有一些有鑑別價値的症狀。
- 部分小腦萎縮症患者特有的症狀：眼球的失調疾病、錐體外路徑症狀、周邊神經病變、智力的退化、癲癇。
- 所有小腦萎縮症患者都有的共同症狀：步態失調，發音障礙。
- (不同的)顯性小腦萎縮症的症狀有許多相似的地方：很難從臨床現象來區分。
■小腦萎縮症第一型：快速眼動振幅過大、深部肌腱反射增加、誘發運動電位傳導的時間增加。
■小腦萎縮症第二型：快速眼動速度變慢、巴金森症狀、肌躍症或動作震顫、橋腦萎縮。
■小腦萎縮症第三型/Machado-Joseph病:眼球側視誘發眼振、顯著的肢體僵硬或週邊神經病變。
■小腦萎縮症第四型：小腦症狀、感覺神經病變。
■小腦萎縮症第五型：單純的小腦症狀。
■小腦萎縮症第六型：單純的小腦症狀、家族史不明確、較晚發病（大於50歲）。
■小腦萎縮症第七型：視網膜退化、喪失聽力、可能未及十歲便發病。
■小腦萎縮症第八型：小腦症狀、較晚出現僵硬症狀、輕度感覺神經病變。
■小腦萎縮症第十型：單純的小腦症狀，可能伴隨有癲癇。
■小腦萎縮症第十一型：單純的小腦症狀、深部肌腱反射增強、病程較良性。
■小腦萎縮症第十二型：早期有上肢震顫，晚期會失智。
■小腦萎縮症第十三型：孩童期發病，智能發育遲鈍。
■小腦萎縮症第十四型：運動失調，肌躍症（發病時年紀較小者）。
■小腦萎縮症第十五型：單純的小腦症狀。
■小腦萎縮症第十六型：頭和手震顫。
■小腦萎縮症第十七型：吞嚥困難、智力退化、失神性的痙 攣、錐體外徑路症狀。
■小腦萎縮症第十九型：輕度認知損害。
■小腦萎縮症第二十一型：锥體外系的特徵。
■小腦萎縮症第二十二型：純粹小腦症候群
■小腦萎縮症第二十五型：感覺神經病變，嚴重小腦萎縮。
- 伴隨小腦萎縮症的多發性周邊神經病變：軸突（Axonal)病變，影響感覺或感覺-運動神經。
- 小腦萎縮症第一型：42%，有較多的CAG重複者較常見。
- 小腦萎縮症第二型：80%。
- 小腦萎縮症第三型：54%，有較少的CAG重複者較常見。
- 小腦萎縮症第四型：感覺喪失。
- 小腦萎縮症第七型：0%。
- 小腦萎縮症第八型：輕度的感覺神經病變。
- 小腦萎縮症第十二型：臨床症狀不明顯；80%。
- 小腦萎縮症加震颤FGF14型：輕度感覺神經軸突病變。
- 小腦萎縮症第二十五型：感覺神經病變。
- 深部肌腱反射減少或缺失：小腦萎縮症第二、四、十九、二十一型及成人晚發型的第二型。
- 其他典型的臨床徵侯：
。發病年齡
。年輕的成年人：小腦萎縮症第一、二、三型。
。年紀較長的成年人：小腦萎縮症第六型。
。孩童時期：小腦萎縮症第七型、第十三型、齒狀核紅核殼核視丘下核萎縮症。
。遺傳性疾病其後代發病時間有明顯提早的現象（Anticipation )
。多數的小腦萎縮症。
。特別在小腦萎縮症第七型和齒狀核紅核殼核視丘下核萎縮症的患者。
。壽命不受影響：小腦萎縮症第六型、第十一型。
。上運動神經元症狀：
。常見於：小腦萎縮症第一、三、七、十二型。
。有時發生在：小腦萎縮症第六型、第八型。
。很少發生於：小腦萎縮症第二型。
。快速眼動速度變慢
。發生在早期而且是顯著的症狀：小腦萎縮症第二型、第七型。
。發生在晚期：小腦萎縮症第一型、第三型。
。非常罕見於：小腦萎縮症第六型。
。向下的眼振：小腦萎縮症第六型、陣發性運動失調第二型。
。動作遲緩/僵硬/肌張力失調：小腦萎縮症第三型、第十二型。
。早期/顯著的舞蹈症：齒狀核紅核殼核視丘下核萎縮症、少數時候也發生在小腦萎縮症第二型。
。全身腱反射減弱：小腦萎縮症第二型、第四型、小腦萎縮症第二型發病年紀較長者。
。眼視網膜黃斑病變：小腦萎縮症第七型。
。癲癇：小腦萎縮症第十型、幼年期發病的齒狀核紅核殼核視丘下核萎縮 及小腦萎縮症第七型。
。失智症
。常見於：齒狀核紅核殼核視丘下核萎縮症，智力改變。
。早期發病的病人：小腦萎縮症第二型、第七型。
。最老的病人：小腦萎縮症第十二型。
◦肌躍症：小腦萎縮症第二型、第十四型。
。頭和手的顫抖：小腦萎縮症第十二型、第十六型。
。智能發育遲緩：小腦萎縮症第十三型。
張棟樑/張忠慶譯自美國華盛頓大學聖路易醫學院/宋秉文醫師協助校訂
