文／臺大醫院癌醫中心分院  神經科   郭明哲醫師    

“Ataxia”拉丁文原意為失去協調性，中文翻譯常常讓人摸不著頭緒，稱為「共濟失調」。大意為：手指、舌頭、眼睛等這些精細靈動之人體運動表現受到影響時，基本的站立、步行、書寫、語言、暈眩甚至認知功能均隨之變化。我因鑽研非典型巴金森症中的多重系統退化症（multiple system atrophy, MSA)多年，而涉足小腦領域。MSA結合大腦與小腦、中樞與周邊神經系統之多重症狀，病友們常在巴金森症與小腦萎縮症的病友團體間無助徘徊。為協助病患有更完善的支持管道，我參與了數次社團法人中華小腦萎縮症病友協會（以下簡稱貴會）主辦與協辦的研討會，進而與貴會大德們結緣。玉春、棟樑、宜鳳，與每位幹部同仁們發大願做善事的熱誠，深深感動也激勵了我，因此當大家邀請我擔任醫療顧問時，我義不容辭允諾，從此一路相挺至今。與貴會的緣分，明哲心中長存感恩，相信一切都是上天最美好的安排。

大家跟我一樣，心中常常思索，讚嘆小腦僅佔整體腦部體積的十分之一，但擁有的神經元總數卻遠超過其餘腦組織的總和，可如今，尚無藥物能有效減緩小腦症狀，小腦相關臨床試驗的數量也只有大腦相關疾病的百分之一。失衡之情況如此嚴峻，惟有如貴會般同心協力的同仁們，集結眾專家先進與有志之士們，方有希望促成改變、邁出進步的一大步。如今，基因療法與幹細胞療法在其他神經疾病領域漸漸露出成功曙光之際，深信有朝一日，各種基因型小腦萎縮症皆有減緩甚至根治的契機。

隨著基因領域的科研進展，已知的脊髓小腦萎縮症（spinocerebellar atrophy, SCA）相關基因從個位數竄升到50多種，其餘小腦相關致病基因更多達200多種，以前認為偶發性（sporadic）的小腦萎縮個案，竟有五分之一也是新發現基因（FGF14, RFC1）之特殊變異所導致。未來，建構跨團隊、開源之本土小腦萎縮症基因資料庫，支持新興基因檢測，發現更多罕見基因型小腦疾病，預期將為更多偶發性病友找出病因、揭開生命的謎團。

過去在台北榮總神經科宋秉文教授的帶領下，二十五年來貴會不遺餘力地支持與照顧小腦萎縮患者的身心靈，亦積極贊助與鼓勵本土小腦相關研究，令人敬佩與動容。相信接下來的第二個二十五年，我們將一同見證基因解構與細胞再生等尖端醫藥發展為治療小腦萎縮乃至所有人類疾病帶來浩瀚無垠的飛躍式進步。最後與各位分享，希臘文中的”ataraxia” 一詞與”ataxia”看似相似，卻是形容內心寧靜致遠平靜無波的祥和境界。期許未來的人們聽到小腦萎縮、共濟失調時，不僅能勇敢直面病魔，且能保有一顆平靜、溫柔、勇敢的心，迎戰生命中所有難關直到勝利。

“Wish everyone with ataxia finds  ataraxia.” 「願失衡的生命找回和諧寧靜的心靈。」

郭明哲醫師

台大醫院癌醫中心分院 神經科醫師

社團法人中華小腦萎縮症病友協會 顧問

台灣巴金森症之友協會 理事

台灣神經罕見疾病學會 理事