文／彰化基督教醫院榮譽副院長    劉青山醫師    

親愛的病友、家屬與一路同行的朋友們：

在我成為神經內科醫師的這些年裡，最深刻的記憶，不是儀器的聲響，也不是研究數據的起伏，而是每一次在診間與你們相遇。小腦萎縮症常常不是突然來臨，而是悄悄地改變生活：走路變得不穩，說話變得吃力，原本熟悉的日常動作，慢慢需要更多時間與協助。對病友而言，辛苦的不只是身體退化，更是心裡那句無聲的疑問：「未來還有希望嗎？」

三十年前，創會理事長朱穗萍大姊來到我家，談起她家族中多位弟兄姊妹罹患小腦萎縮症的經歷。她自己雖倖免於病，卻深深承擔家人的辛酸與不捨。那一次談話，讓我更真切看見，罕見疾病影響的不只是一位病人，而是一整個家庭，也牽動整個社會的理解與支持。也因此，我們投入小腦萎縮症與罕見疾病的研究與照護，並一起推動台灣罕見疾病研究暨照護學會，希望讓病友不再孤單。

過去，小腦萎縮症的治療多以復健、跌倒預防、吞嚥照護、語言治療與症狀控制為主。這些仍然非常重要，因為它們能保護每天的生活能力，讓病友多保留一分自主與尊嚴。但近年來，醫學也開始往更深的方向前進：我們不只希望陪伴病程，更希望有一天能讓疾病走得慢一點，甚至從根源上改變它。

目前國際上最受矚目的藥物之一是troriluzole。它希望調整腦中谷胺酸神經傳導，減少神經細胞長期承受的壓力。研究曾顯示，它可能讓部分脊髓小腦性共濟失調病人的退化速度變慢。雖然美國FDA在審查後認為目前證據仍不足，尚未正式核准，但這項研究已讓世界看見：小腦萎縮症並非完全無法被治療，只是我們還需要更嚴謹、更長期的證據。

另一個令人期待的方向，是RNA與基因標靶治療。像VO659等早期臨床試驗，正在嘗試從疾病源頭減少有害蛋白或突變基因造成的毒性。對SCA3等遺傳型小腦萎縮症而言，這是非常重要的一步。它不像傳統藥物只處理症狀，而是試著靠近疾病發生的核心。這些治療仍在安全性、劑量與長期效果評估階段，不能說明天就能成為標準治療，但它代表小腦萎縮症已進入精準醫療的時代。

另外，omaveloxolone已被核准用於Friedreich共濟失調，主要透過活化NRF2、改善粒線體壓力與細胞保護能力。這雖然不是所有小腦萎縮症都能直接使用的藥物，卻是一個非常重要的里程碑：它證明共濟失調相關疾病也可能有疾病修飾治療。對長期關注粒線體、氧化壓力與神經退化的研究團隊而言，這是一道清楚的光。

我想誠實地告訴大家，現在還沒有一種藥可以保證治癒所有小腦萎縮症。但我也想溫柔而堅定地說，今天的醫學已經和三十年前不同。基因診斷更精準，臨床試驗更多元，血液與腦脊髓液生物標誌、影像追蹤、數位步態分析，也正在幫助我們更早、更準確地理解疾病變化。每一位願意追蹤、願意參與研究、願意分享生命經驗的病友，都在為下一代點亮路。

如果你覺得累，請允許自己休息；如果你覺得害怕，請把害怕說出來。需要幫助不是軟弱，接受扶持也不是負擔。復健師、語言治療師、營養師、心理師、社工、醫師、護理師、病友會與家人，都是這條路上的陪伴者，目前國家在14個大型醫院皆有進行罕病個管醫療照護計畫，也希望大家都能多多利用國家罕病照護計畫的協助，不只對你，也包含你的家屬。

疾病可能改變你走路的速度，卻不能定義你生命的價值。願你在每一個不容易的日子裡，仍知道自己值得被關懷、被理解、被陪伴。罕病的曙光不是一句口號，而是我們正在一起走向的方向。願我們攜手前行，朝著更亮的那一邊，慢慢走，也堅定走。

劉青山醫師

彰化基督教醫院 榮譽副院長

台灣罕見疾病研究暨照護學會 常務監事