產前篩檢
產前檢查可在懷孕9至11週時，以胎兒絨毛膜採樣(chorionic villus sampling)。或是在懷孕16至18週時，以羊膜穿刺術(amniocentesis)，來分析胎兒細胞的DNA，檢查是否有可能引起運動失調疾病的基因變異。
要求做成年才發病的疾病的產前檢查是有很大的爭議的，需要有非常小心的遺傳咨商。因為若在胎兒檢查確定是帶因，還要繼續懷孕的情況時，則面臨另一重大的爭議，牽涉到對無症狀孩童是否應做基因檢查的問題（目前國際的共識是：對無症狀的孩童, 不應做成年才發病且目前無積極治療方法的疾病的基因檢查）
醫 師 評 論
有關此一主題，因關係到病友下一代子女的婚姻、後代子孫的健康，因此，深受大家重視。 歸納大多數病友所關心的問題，我們請教台大醫院小兒科醫師，台大醫院基因醫學部，也是人類遺傳學會理事長，胡務亮醫師替我們解答下列問題：
問：是否產前篩檢的先決條件是要知道帶病的父母是那一型，子女才能被驗出是否帶因？ 若父母驗不出是那一型，則子代產前篩檢並無意義，也無法驗出是否帶因？
答： 是的，因為每一型的致病基因均不同。由於目前可提供的檢驗型別有限，應由病友先進行檢驗，確定型別及診斷（因為家屬如果帶因，應和病友相同型別）。如果檢驗結果，病友罹患的不是所檢驗的型別，病友家屬或子代當然也不會罹患檢驗的那一些型 的疾病，所以就無法進行篩檢工作。
問： 現在知道小腦萎縮症有許多不同類型，台灣各大醫院目前可做那幾型的篩檢?
問： 目前台灣小腦萎縮症病友中大概有多少百分比可被驗出屬特定類型？能否知道各型病患比例？
問： 散發型(無家族史)病友是否也能被檢驗出屬於那一型？
問： 因基因突變而導致的散發型(無家族史)患者會不會將疾病遺傳給下一代？
問：目前衛生署對檢驗費用（胎兒篩檢）（檢驗高危險群）抱何種態度？病友，高危險群等...收費是否不同？
