文/企劃專員 郭子菱
此份問卷主要目的為了瞭解罕見遺傳疾病病友及家屬對婚姻及生育的看法，並將結果與民國98年協會針對小腦萎縮症病友情感/婚姻的認知與狀況之調查結果做比較，同時希望推廣「優生保健檢查」。問卷發放期間為民國111年3月6日至111年4月13日，共發放544份問卷，回收119份，其中有效問卷為115份，回收比率為21%。
問卷調查年齡有七成落在46歲以上（與民國98年調查結果相同），且約七成為病友身分，三成為病友家屬。婚姻狀態44%為已婚，其次為未婚34%及其他（離異或喪偶等）22%。
在有結婚共識下得知自己帶有致病基因，是否會告知另一半的問題，有94%的病友及家屬回覆如確診帶有遺傳疾病基因皆會告知，僅有6%的人不會。約九成的病友及家屬會因為罹患疾病而對婚姻感到擔憂。其中，主要擔憂包含造成家庭負擔、遺傳下一代的問題與拖累對方及其家人；而民國98年的調查中，擔心遺傳給下一代的比例最高，其次為造成家庭負擔。
而在未婚的病友及家屬當中，83%認為遺傳疾病會影響到婚姻。但在實際有婚姻關係的小腦萎縮症病友當中，56%認為遺傳疾病未影響婚姻，32%認為有影響，而12%認為有影響且已離異；民國98年的調查結果顯示，七成的已婚病友並沒有因罹患疾病出現婚姻危機。
約有六成的病友在填答此份問卷之前，聽過「優生保健檢查」。而病友在已婚且經濟條件尚可的情況下，若自己或配偶意外懷孕，超過50%會選擇優生保健檢查之後決定是否生育。如病友有生育壓力或希望擁有小孩，在衡量實際經濟狀況之後，僅有少部分病友會堅決不生育，其他病友及家屬仍會嘗試其他管道（領養、產前基因檢測、著床前基因診斷），來孕育或擁有健康的下一代。
