產前檢查可在懷孕9至11週時，以胎兒絨毛膜採樣(chorionic villus sampling)。 或在懷孕16至18週時，以羊膜穿刺術(amniocentesis)，來分析胎兒細胞的DNA，以檢查是否有可能引起運動失調疾病的基因變異。 要求做通常成年才發病的疾病的產前檢查是有很大的爭議的，需要有非常小心的遺傳咨商。 因為若在胎兒檢查確定是帶因，還要繼續懷孕的情況時，則面臨另一重大的爭議，牽涉到對無症狀孩童是否應做基因檢查的問題（目前國際的共識是：對無症狀的孩童, 不應做成年才發病且目前無積極治療方法的疾病的基因檢查）。

張忠慶譯自美國華盛頓大學網頁//宋秉文醫師協助校訂

醫 師 評 論

有關此一主題，因關係到病友下一代子女的婚姻、後代子孫的健康，因此，深受大家重視。 歸納大多數病友所關心的問題，我們請教台大醫院小兒科醫師，台大醫院基因醫學部，也是人類遺傳學會理事長，胡務亮醫師替我們解答下列問題：

問： 是否產前篩檢的先決條件是要知道帶病的父母是那一型，子女才能被驗 出是否帶因？ 若父母驗不出是那一型，則子代產前篩檢並無意義，也無法驗出受精卵（胚胎）是否帶因？
答： 是的，因為每一型的致病基因均不同。
由於目前可提供的檢驗型別有限，應由病友先進行檢驗，確定型別及診斷（因為家屬如果帶因，應和病友相同型別）。如果檢驗結果，病友罹患的不是所檢驗的型別，病友家屬或子代當然也不會罹患檢驗的那一些型的疾病，所以就無法進行篩檢工作。

問： 現在知道小腦萎縮症有許多不同類型，台灣各大醫院目前可做那幾型的篩檢?
答： 臺大醫院目前提供的常規性檢驗有SCA1、SCA2、SCA3、SCA6及DRPLA，非常規性的有SCA7。 其他醫學中心也有提供類似的檢查，或提供諮詢及轉介。

問： 目前台灣小腦萎縮症病友中大概有多少百分比可被驗出屬特定類型？ 能否知道各型病患比例？
答： 目前臺大醫院可確定型別的病友以第二型及第三型為主，第三型比率較高，但仍有不少患者無法檢驗出來。

問： 散發型(無家族史)病友是否也能被檢驗出屬於那一型？
答： 散發型病友如屬於目前提供的檢驗型別，同樣也可以被檢驗出，但是散發型疾病大多是由其他非遺傳因素所引起，少數則為基因突變。

問： 因基因突變而導致的散發型(無家族史)患者會不會將疾病遺傳給下一代？
答： 會。 顯性帶因的病友不論基因突變是來自父母，或自己突變，子代獲得致病基因的機率均為50%。但屬於隱形遺傳基因突變的病友，除非另一半也帶因，否則子女為正常。

問： 目前衛生署對檢驗費用（胎兒篩檢）（檢驗高危險群）抱何種態度？ 病友，高危險群等...收費是否不同？
答： 目前各醫院提供的檢驗型別及檢驗的收費方式不盡相同。 臺大醫院對病友及病友家屬的收費均相同，但是只有病友的型別確定時才對家屬進行篩檢。高危險群篩檢前需要先接受完整的遺傳諮詢，確定受試者對疾病本身、對可能之受試結果，及自己可能採取的因應措施均有所了解。 臺大醫院目前不進行未成年子女的篩檢。 至於胎兒篩檢，則牽涉到更大的倫理爭議。 目前衛生署很關心這些問題，但是絕大多數遺傳方面的檢驗，全民健保均沒有支付。