小腦圖書館 診斷與篩檢

產前篩檢

  產前檢查可在懷孕9至11週時,以胎兒絨毛膜採樣(chorionic villus sampling)。 或在懷孕16至18週時,以羊膜穿刺術(amniocentesis),來分析胎兒細胞的DNA,以檢查是否有可能引起運動失調疾病的基因變異。要求做通常成年才發病的疾病的產前檢查是有很大的爭議的,需要有非常小心的遺傳咨商。 因為若在胎兒檢查確定是帶因,還要繼續懷孕的情況時,則面臨另一重大的爭議,牽涉到對無症狀孩童是否應做基因檢查的問題(目前國際的共識是:對無症狀的孩童, 不應做成年才發病且目前無積極治療方法的疾病的基因檢查)。
 


醫 師 評 論

有關此一主題,因關係到病友下一代子女的婚姻、後代子孫的健康,因此,深受大家重視。 歸納大多數病友所關心的問題,我們請教台大醫院小兒科醫師,台大醫院基因醫學部,也是人類遺傳學會理事長,胡務亮醫師替我們解答下列問題:


問:是否產前篩檢的先決條件是要知道帶病的父母是那一型,子女才能被驗出是否帶因? 若父母驗不出是那一型,則子代產前篩檢並無意義,也無法驗出是否帶因?
答: 是的,因為每一型的致病基因均不同。由於目前可提供的檢驗型別有限,應由病友先進行檢驗,確定型別及診斷(因為家屬如果帶因,應和病友相同型別)。如果檢驗結果,病友罹患的不是所檢驗的型別,病友家屬或子代當然也不會罹患檢驗的那一些型 的疾病,所以就無法進行篩檢工作。


問: 現在知道小腦萎縮症有許多不同類型,台灣各大醫院目前可做那幾型的篩檢?
答:
全台檢驗小腦萎縮症的實驗室中臺大醫院目前提供的常規性檢驗有SCA1、SCA2、SCA3、SCA6及DRPLA,非常規性的有SCA7;柯滄銘婦產科診所能提供SCA1、SCA3、SCA6、SCA7、SCA8、SCA12、SCA17、DRPLA進行檢查;台北榮總能提供SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA8、SCA10、SCA12、SCA15、SCA17、DRPLA、SCA22、SCA35、SCA36進行檢查;其他縣市醫學中心也有提供類似的檢查,或提供諮詢及轉介。

 


問: 目前台灣小腦萎縮症病友中大概有多少百分比可被驗出屬特定類型?能否知道各型病患比例?
答: 目前臺大醫院可確定型別的病友以第二型及第三型為主,第三型比率較高,但仍有不少患者無法檢驗出來。


問: 散發型(無家族史)病友是否也能被檢驗出屬於那一型?
答: 散發型病友如屬於目前提供的檢驗型別,同樣也可以被檢驗出,但是散發型疾病大多是由其他非遺傳因素所引起,少數則為基因突變。


問: 因基因突變而導致的散發型(無家族史)患者會不會將疾病遺傳給下一代?
答: 會。 顯性帶因的病友不論基因突變是來自父母,或自己突變,子代獲得致病基因的機率均為50%。但屬於隱形遺傳基因突變的病友,除非另一半也帶因,否則子女為正常。


問:目前衛生署對檢驗費用(胎兒篩檢)(檢驗高危險群)抱何種態度?病友,高危險群等...收費是否不同?
答:
目前各醫院對病友及病友家屬的收費均相同,但是只有病友的型別確定時才對家屬進行篩檢。高危險群篩檢前需要先接受完整的遺傳諮詢,確定受試者對疾病本身、對可能之受試結果,及自己可能採取的因應措施均有所了解。針對小腦萎縮症的檢驗費用,依罕見疾病醫療補助辦法規定補助80%,確診將補助成人每型1,600元/人,產前遺傳診斷項目:胎兒血液、胎兒絨毛及胎兒羊水皆補助3,600元/人。另外本會及罕見疾病基因會也針對遺傳檢驗補助分別設有補助辦法,可來電諮詢。