小腦圖書館 認識小腦萎縮症

十、產前篩檢

產前檢查可在懷孕9至11週時,以胎兒絨毛膜採樣(chorionic villus sampling),或在懷孕16至18週時以羊膜穿刺術(amniocentesis)來分析胎兒細胞的DNA,以檢查是否有引起運動失調疾病的基因變異。要求做通常成年才發病的疾病的產前檢查是有很大的爭議的,需要有非常小心的遺傳咨商。因爲若在胎兒檢查確定是帶因時,還要繼續懷孕,則面臨另一重大的爭議,牽涉到對無症狀孩童是否應做基因檢查的問題(目前國際的共識是:對無症狀的孩童,不應做成年才發病且目前無積極治療方法的疾病的基因檢查)。

張忠慶譯自美國華盛頓大學網頁//宋秉文醫師協助校訂