小腦圖書館 認識小腦萎縮症

八、散發型運動失調症(Sporadic Ataxias)

有一些散發型運動失調症(無運動失調症家族史)的病人好像有「榖膠過敏症」 (gluten sensitivity),這種病通常有胃腸的症狀,例如腹瀉和吸收不良,也有些 病人有神經學上的症狀,包括運動失調,但沒有胃腸的症狀。診斷必須要靠驗血做「抗麥膠蛋白抗體」(antigliadin antibodies)檢查,此試驗不是很普及。

有些(少於5%,可能少於1%)看似散發型運動失調症的病人,可能有遺傳性小腦萎縮症第二型、小腦萎縮症第六型、或傅萊哲瑞克氏運動失調症(Friedreich’s ataxia ) 的基因變異。病患是否應做小腦萎縮症第一、二、三、六型、傅萊哲瑞克氏運 動失調症、抗麥膠蛋白抗體、維他命E或其他檢查,得視其症狀,家族狀況(是否有任何子女帶因),及有無治療方法等來決定,每個病人都應該和其醫師 討論這些因素。

 

許多散發型病友都擔心一個問題:得到散發型運動失調症的父母會不會把疾病遺傳給下一代?

以下爲美國運動失調基金會(NAF)對此問題的回答。

散發型行動失調若非因遺傳(如缺乏維生素,藥物及毒物,代謝異常,…),則不會遺傳給下一代,但是要小心,幾乎不可能確定疾病和遺傳完全無關,因爲:

1) 它可能屬於一種新基因突變,以致下一代可能會被遺傳到。

2) 可能由於隱性遺傳。

3) 帶因的父母在發病前就死亡,因此,好像不是經由遺傳,但事實上是。

4) 病人另有不同的親生父(母)。

 

張忠慶譯自(國際遺傳性運動失調座談會1997)/宋秉文醫師協助校訂