小腦圖書館 認識小腦萎縮症

六、各種顯性小腦萎縮症之特性

顯性小腦萎縮症SCA:通論

發生率:每十萬人1〜5人。

平均發病年齡:30多歲。

突變型類

• CAG Repeats(胞嘧啶-胸腺嘧啶-鳥糞嘌呤 三核苷酸重複)

•編碼:SCA1;SCA2;SCA3;SCA6;SCA7;SCA17;DRPLA。非編碼:SCA12

•其他重複

CTG (胞嘧啶-胸腺嘧啶-鳥糞嘌呤):SCA8

ATTCT (腺嘌呤-胸腺嘧啶-胸腺嘧啶-胞嘧啶-胸腺嘧啶):SCA10

•其他突變

PRKCG (PRKCG 即 Protein Kinase C-gamma 蛋白激酶 C-gamma) :SCXA14

FGF14 (FGF即Fibroblast Growth Factor14 成纖維細胞生長因子 14): SCA+震颤。

 

小腦萎縮症 Spinocerebellar Ataxia (SCA):鑑別診斷。

•(不同的)顯性小腦萎縮症的症狀有許多相似的地方:很難從臨床現象來區分。

•所有小腦萎縮症患者都有的共同症狀:步態失調,發音障礙。

•部分小腦萎縮症患者特有的症狀:眼球的失調疾病、錐體外路徑症狀、周邊神經病變、智力的退化、癲癇。

•特定基因缺陷造成的小腦萎縮症,有一些有鑑別價値的症狀。

•小腦萎縮症:臨床上的症狀群。

■小腦萎縮症第一型:快速眼動振幅過大、深部肌腱反射增加、誘發運動電位傳導的時間增加。

■小腦萎縮症第二型:快速眼動速度變慢、巴金森症狀、肌躍症或動作震顫、橋腦萎縮。

■小腦萎縮症第三型/Machado-Joseph病:眼球側視誘發眼振、顯著的肢體僵硬或週邊神經病變。

■小腦萎縮症第四型:小腦症狀、感覺神經病變。

■小腦萎縮症第五型:單純的小腦症狀。

■小腦萎縮症第六型:單純的小腦症狀、家族史不明確、較晚發病(大於50歲)。

■小腦萎縮症第七型:視網膜退化、喪失聽力、可能未及十歲便發病。

■小腦萎縮症第八型:小腦症狀、較晚出現僵硬症狀、輕度感覺神經病變。

■小腦萎縮症第十型:單純的小腦症狀,可能伴隨有癲癇。

■小腦萎縮症第十一型:單純的小腦症狀、深部肌腱反射增強、病程較良性。

■小腦萎縮症第十二型:早期有上肢震顫,晚期會失智。

■小腦萎縮症第十三型:孩童期發病,智能發育遲鈍。

■小腦萎縮症第十四型:運動失調,肌躍症(發病時年紀較小者)。

■小腦萎縮症第十五型:單純的小腦症狀。

■小腦萎縮症第十六型:頭和手震顫。

■小腦萎縮症第十七型:吞嚥困難、智力退化、失神性的痙 攣、錐體外徑路症狀。

■小腦萎縮症第十九型:輕度認知損害。

■小腦萎縮症第二十一型:锥體外系的特徵。

■小腦萎縮症第二十二型:純粹小腦症候群

■小腦萎縮症第二十五型:感覺神經病變,嚴重小腦萎縮。

•伴隨小腦萎縮症的多發性周邊神經病變:軸突(Axonal)病變,影響感覺或感覺-運動神經。

  • 小腦萎縮症第一型:42%,有較多的CAG重複者較常見。
  • 小腦萎縮症第二型:80%。
  • 小腦萎縮症第三型:54%,有較少的CAG重複者較常見。
  • 小腦萎縮症第四型:感覺喪失。
  • 小腦萎縮症第七型:0%。
  • 小腦萎縮症第八型:輕度的感覺神經病變。
  • 小腦萎縮症第十二型:臨床症狀不明顯;80%。
  • 小腦萎縮症加震颤FGF14型:輕度感覺神經軸突病變。
  • 小腦萎縮症第二十五型:感覺神經病變。
  • 深部肌腱反射減少或缺失:小腦萎縮症第二、四、十九、二十一型及成人晚發型的第二型。

•其他典型的臨床徵侯:

。發病年齡

。年輕的成年人:小腦萎縮症第一、二、三型。

。年紀較長的成年人:小腦萎縮症第六型。

。孩童時期:小腦萎縮症第七型、第十三型、齒狀核紅核殼核視丘下核萎縮症。

。遺傳性疾病其後代發病時間有明顯提早的現象(Anticipation )

。多數的小腦萎縮症。

。特別在小腦萎縮症第七型和齒狀核紅核殼核視丘下核萎縮症的患者。

。壽命不受影響:小腦萎縮症第六型、第十一型。

。上運動神經元症狀:

。常見於:小腦萎縮症第一、三、七、十二型。

。有時發生在:小腦萎縮症第六型、第八型。

。很少發生於:小腦萎縮症第二型。

。快速眼動速度變慢

。發生在早期而且是顯著的症狀:小腦萎縮症第二型、第七型。

。發生在晚期:小腦萎縮症第一型、第三型。

。非常罕見於:小腦萎縮症第六型。

。向下的眼振:小腦萎縮症第六型、陣發性運動失調第二型。

。動作遲緩/僵硬/肌張力失調:小腦萎縮症第三型、第十二型。

。早期/顯著的舞蹈症:齒狀核紅核殼核視丘下核萎縮症、少數時候也發生在小腦萎縮症第二型。

。全身腱反射減弱:小腦萎縮症第二型、第四型、小腦萎縮症第二型發病年紀較長者。

。眼視網膜黃斑病變:小腦萎縮症第七型。

。癲癇:小腦萎縮症第十型、幼年期發病的齒狀核紅核殼核視丘下核萎縮 及小腦萎縮症第七型。

。失智症

。常見於:齒狀核紅核殼核視丘下核萎縮症,智力改變。

。早期發病的病人:小腦萎縮症第二型、第七型。

。最老的病人:小腦萎縮症第十二型。

◦肌躍症:小腦萎縮症第二型、第十四型。

。頭和手的顫抖:小腦萎縮症第十二型、第十六型。

。智能發育遲緩:小腦萎縮症第十三型。

 

 

 

文字方塊: 張棟樑/張忠慶譯自美國華盛頓大學聖路易醫學院/宋秉文醫師協助校訂