小腦圖書館 認識小腦萎縮症

四、運動失調(Ataxia)之分類

試圖去歸類一種罕見疾病,特別是有關神經肌肉方面,是很困難的。在過去,很多人嘗試去做這件事,因而導致各種不同類型的【運動失調】症用許多不同的人名去命名。

隨著知識的日漸增廣,對【運動失調】症的歸類更爲明確。未來知識再增多,尤其是遺傳學方面,這些病的命名還會有更進一步的發展。此種歸類的目的是去幫助【運動失調】症的病患、家屬及其照顧人員。

人們在十九世紀中葉就知道【運動失調】症的遺傳特性。但直到二十世紀末才在1967年版的國際疾病分類手冊中被分類成爲單獨的類型。該手冊在過去二十年間已改版兩次,可見醫療知識進展得有多快速。1980年代電腦斷層(CT scan)和核磁共振(MRI)的發明及1990年代遺傳學的硏究,都大幅地增加了我們對【運動失調】症的瞭解。.

在此,對於【運動失調】的分類作個歷史回顧,或可對這種神經退化疾病多一些瞭解。

 

  1. 起初,【運動失調】被分成兩類。若症狀出現在年輕人,就被認爲得到了Friedreich’s Ataxia(FA),若症狀是出現在20歲以後,那麼,就被認爲得到了Marie's Ataxia。
  2. 在【運動失調】的眾多基因發現以前,依照解剖的結果有五種「橄欖核橋腦小腦萎縮症」(Olivopontocerebellar atrophy)(簡稱OPCA),OPCA是四個字母的組合。O、P和C代表腦的三個部分、A是Atrophy,代表萎縮,意指腦部體積萎縮變小。
  1. Menzel 型(OPCA1)
  2. Fickler-Winkler 或 Dejerine-Thomas (OPCA2)
  3. OPCA伴隨視網膜退化(OPCA3)
  4. Schut-Haymaker (OPCA4)
  5. OPCA 伴隨癡呆和錐體外病徵(extrapyramidal signs)(OPCA5)
  1. 隨著對遺傳基因知識的增加,目前對顯性遺傳之【運動失調】分類如下:

脊髓小腦運動失調第一-四十四型Spinocerebellar ataxia type1-44(SCA1)。

齒狀核紅核蒼白球萎縮症Dentato-Rubro-Pallidoluysian Atrophy (DRPLA)。

 

  1. 隨著對遺傳基因知識的增加,目前對隱性遺傳之【運動失調】分類如下:
  1. Friedreich’s ataxia(FA)。
  2. Ataxia telangiectasia(AT)。
  3. 缺乏維他命E造成之運動失調。
  4. 其他型。

 

 

張忠慶/宋秉文譯自美國【國家運動失調基金會】/宋秉文醫師協助校正