小腦圖書館 認識小腦萎縮症

三、對遺傳性運動失調症 Hereditary Ataxia (HA)最常見的問題

(1)   何謂【運動失調(ataxia)】?

【運動失調(ataxia)】--此字源自希臘文(ataxis)意爲【無秩序】或【不協調】,【運動失調】是用來描述由於中樞神經系統受到感染,外傷或退化性疾病的影響而產生的症狀。  本手冊將爲您解釋【遺傳性運動失調】,這是一群由於遺傳所引起的脊髓小腦退化性疾病。

(2)   爲什麼會造成【遺傳性運動失調】?

造成遺傳性運動失調的缺陷基因使得神經細胞退化,造成傳到不同肌肉的神經脈衝不協調,受影響的神經細胞主要位在小腦和脊髓。

有許多種基因的病變可造成【遺傳性運動失調症】。有超過300種不同的基因疾病或【倂發症】造成  已經被明確的描述。

(3)   相同症狀爲何?

發病期及症狀依【運動失調症】之不同類型而不同;隱性(Recessive)的運動失調症通常在兒童期就發病,顯性(Dominant)運動失調症通常始於二、三十歲或更晚。基本上【平衡】和【協調】是首先被影響到的項目。雙手、雙臂、雙腿的不協調、說話不淸楚都是共同的特點,走路變得困難,特徵爲步伐變寬以代償較差的平衡感,雙手,雙臂所喪失的協調感影響病人運動控制的能力,例如做事、寫字和吃東西。有些【運動失調症】患者眼球轉動速度變慢,隨著時間,【運動失調症】會影響到說話和吞嚥。.

【遺傳性運動失調症】是一種退化性的運動疾病,其漸進性可持續許多年,至於發病年齡、症狀、和失能的嚴重,則要看運動失調症的類型及其他因素而不同。對於臥床或吞嚥困難的病人,呼吸道及尿道感染倂發症是致命的原因。

(4)   如何診斷出【遺傳性運動失調症】?

診斷基於患者的病史,家族史和完整的神經學評估,包括腦部核磁共振(MRI);由各種血液檢驗可以剔除其他可能有類似症狀的運動失調疾病;基因測試可診斷運動失調之某一特定類型;不同的【遺傳性運動失調症】常有類似的症狀,只有基因測試能淸楚區分出不同的類型。

(5)   如何經由遺傳得到【運動失調症】?

顯性運動失調症是一種經由遺傳而來的顯性遺傳疾病。雙親中有任何一方帶變異基因,則其子女有50%的機率致病,有相同機會遺傳到正常基因,則他(她)們的後代亦會免於疾病的困擾而正常。子孫無論男女都會被遺傳到此病。

(6)   【運動失調症(Ataxia)】之治療

到目前爲止,尙無特別/積極/有效的藥物可針對【運動失調】之各種症狀治療。若【運動失調】是因爲中風、缺乏維他命、或暴露在化學毒素的環境而起,治療包括中風的治療、補充維他命、或遠離化學毒素的環境。沒有理由相信吃維他命或甲狀腺素會改善【運動失調症】,因它鮮少是因缺乏維他命所引起。

對運動失調或身體不協調的治療,最好藉由適應環境並盡量保持獨立,包括使用拐杖、助行器、步行椅、輪椅、對於那些步伐不穩的患者,以上的器材對寫字、吃東西、或生活自理都很有幫助。

 

張忠慶譯自美國【國家運動失調基金會】/宋秉文醫師協助校訂