小腦消息 媒體報導

我們的大腦還是清楚的⋯脊髓小腦萎縮症比你想的常見!

「我們要讓人家知道,雖然得這個病,但我們大腦是清楚的。」姊姊一邊流著淚,一邊摸著連眼皮都沒有力氣張開的妹妹,而妹妹也流下了眼淚。她是脊髓小腦萎縮症的患者,一家7人兄弟姐妹就有6人發病,根據統計,全台灣大約有2000人遭受這樣的痛苦困擾。

 

 脊髓小腦萎縮症的「企鵝家族」 很多人認識「脊髓小腦萎縮症」可能是來自1986年出版、2005年改編成電視劇的日文作品《一公升的眼淚》。不過脊髓小腦萎縮症(Spinocerebellar Ataxia,SCA)的表現形式非常多元,每個人的症狀不一定相同,但有個共同的症狀是走路會搖搖擺擺,所以又被稱為「企鵝家族」。

SCA是一種遺傳性的疾病,父母之中有一個人有相關的基因缺陷,有50%的機會遺傳給下一代、並發病,目前所知共有17型不同的SCA表現,共同的症狀是走路搖擺、無法說話;這項基因缺陷會導致小腦脊髓、腦幹的退化萎縮,所以動作協調、肌肉運用、失去平衡。 一般來說發病多在20~50歲之間,但也有人會在10歲以前、或是50歲以上。早期發病(10歲以前)的患者,很有可能會有智能上的損害,但對於大部份的患者來說,他們意識清楚,卻無法控制自己的身體,只能眼睜睜看自己惡化下去。 除了共同的走路搖擺、言語困難之外,因為屬於神經退化性的疾病,有些人會誘發癲癇、類似帕金森氏症的抖動、在夜間有神經痛、失智、吞嚥困難等;也有些人會有視網膜的相關病變,這些非典型症狀也造成診斷上的困難。

一公升的眼淚 除了日本版的《一公升的眼淚》,2017年《大愛新聞》也有一集專題訪問到家中7名兄弟姐妹有6名都發病的情形,其中妹妹的丈夫因為日夜奔波工作、照顧,勞累過度而中風,雖然中風之後言語困難,但他每天在妻子的床邊畫下她的容貌,只因為「生病的她我也想留下來。」

目前脊髓小腦萎縮症沒有特效的治療方法,只能用神經的藥物控制症狀,但神經依然會持續退化,幹細胞移植來替換不斷生產錯誤蛋白的脊髓可能是一個方式,但也不見得對每一型的患者都有效果。 不過這種遺傳性的疾病,其實可以透過婚前的遺傳疾病篩檢來避免悲劇的複製,因為多半在30~40歲左右發病,如果感覺常常平衡感不好、無法閉眼站立,或是無法閉眼單腳站立、無法走直線,開始覺得說話困難,就可以去神經內科做相關的檢測,在還能自主行動的時候,先把病情控制住。
 

 

新聞來源: Heho健康